Генетика во время беременности

Пост опубликован: 21-03-2018

При беременности всякий родитель мечтает о полноценном и здоровом потомстве, в свою очередь современная медицина делать все возможное, чтобы выявить проблемы на ранних сроках вынашивания ребенка. О генетическом исследовании слышала каждая будущая мама, но далеко не все разбираются для чего оно нужно и, что показывает результат генетической диагностики.

Что такое генетическое исследование

Генетическое исследование во время беременности преследует единственную цель выявление и исключение тяжелых заболеваний и патологий у ребенка еще до его рождения. Данные исследования можно сдать бесплатно в женской консультации всем беременным, это входит в перечень медицинских услуг во время беременности по полису ОМС, но по желанию можно пройти обследование платно в специализированном медицинском центре. Бесплатно получить направление можно лишь на самые простые обследования, если необходимы более развернутые и подробные результаты, то за деньги готовы предоставить различные лаборатории данные услуги.

Проходить или нет генетическое исследование дело каждого, заставить никого не могут, но предупреждают о некотором списке группы риска, в него входят:

  • женщины, старше 35 лет, так как в этом возрасте уже возрастает риск мутаций на генетическом уровне;
  • семьи, в которых уже есть дети с врожденными патологиями, отклонениями и пороками развития, причем это касается не только семьи беременной женщины, но и ближайших родственников (тети, дяди, бабушки, дедушки);
  • женщины, которые имели неблагополучные беременности: замершие беременности или выкидыши.

Более подробно об этом списке рассказывает врач с многолетним опытом https://irm.kz/genetika/.

Но этот список совсем не означает, что если возрастная группа меньше или не сталкивалась семья с проблемами вынашивания и рождения, то беда может обойти стороной. Конечно, анализ дело добровольное, для кого-то не важно здоровый малыш родится или нет, их решение о воспитании было принято до его рождения, каким бы он ни родился, а кто-то хочет знать о здоровье своего ребенка еще на ранних этапах, чтобы принять решение при выявлении патологий или заболеваний уже сейчас, готова ли семья воспитывать особенного ребенка или нет.

Методы генетического исследования

В современном мире существует 2 метода генетического исследования:

  • -неинвазивный (без хирургического вмешательства)
  • — инвазивный ( с хирургическим вмешательством)

Как правило, все женские консультации начинают с неинвазивного исследования беременной женщины, сюда входит лабораторное исследование крови и УЗИ. Начиная уже с 10-14 недели необходимо проводить данные исследования, причем одного анализа крови будет недостаточно, важно провести совместно и УЗИ, и анализ крови. Для тог, чтобы диагностика показала максимально достоверные результаты необходимо делать их правильно . Итак, существует пренатальный скрининг 1 и 2 триместра, их необходимо делать в 11-12 и 16-20 недель беременности, включают в себя сдачу крови и результаты УЗИ.

К инвазивной диагностике чаще всего прибегают в отдельных случаях, когда была неудачная беременность, например. Инвазивный метод исследования наиболее достоверный, но и имеет ряд рисков, так как проникновение может спровоцировать неудачный исход беременности. Этот тест проводится так же бесплатно по направлению врача в стационаре крупных роддомов и клиник под наблюдением УЗИ.

Данная процедура практически безболезненна и поэтому женщину отпускаю в этот же день, если не возникло никаких побочных эффектов.

Десятки лет медицина использует данные методы исследования генетических отклонений, но далеко не всех родителей они устраивают, ведь неинвазивные тесты максимально безопасны, но их результат не достаточно точен, с инвазивными ситуация обратная. Есть новый метод исследования по крови матери, которая содержит генетические частицы будущего ребенка. Смысл заключается в выделении и изучении этих частиц из крови матери, по которым практически со 100% уверенностью можно судить о генетических аномалиях малыша. Это самый современный метод исследования, но к минусам его можно отнести стоимость и возможность провести исследование только в крупных городах страны.

Медицина не стоит на месте, она готова предложить различные варианты исследования, а вот нужно ли это, решать только будущим родителям.